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9月12日是我国第17个“预防出生缺陷日”，出生缺陷是全球关注的重大卫生问题。 9月12日是我国第17个“预防出生缺陷日”，出生缺陷是全球关注的重大卫生问题。
为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，2021年9月12日上午，由南充市卫生健康委员会和四川省医学遗传学会主办，我院遗传与产前诊断中心承办的主题为“学习优生优育知识，加强出生缺陷防控”宣教义诊活动在我院茂源南路院区门诊大厅成功举行。
活动由遗传与产前诊断中心副主任石琪带队，组织相关学科专家围绕婚前、孕前、孕期等关键阶段为群众答疑解惑，积极宣教防治科普知识，增强优生意识和风险防范能力。引导新婚夫妇、再生育夫妇人群主动接受孕前优生健康检查、孕期保健、产前筛查和诊断等服务。
南充市卫健委妇幼健康科潘国权科长现场指导工作。他指出此次义诊紧紧围绕“健康孕育、护佑新生”主题，达到宣教目的。希望医院多举行类似活动，让更多老百姓受益，为健康南充、健康四川助力。
积极预防和减少出生缺陷是保证人口素质的基石。我院遗传与产前诊断中心开展的项目有优生遗传咨询门诊、产前筛查、细胞遗传及分子遗传产前诊断、产前超声筛查及诊断室等，其中孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（简称无创，Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），仅需抽取孕妈静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序和生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，筛查胎儿是否患13号、18号、21号三大染色体疾病，其中21三体准确率可达95%以上，准确评估胎儿是否患常见的3种染色体非整倍性疾病，为川东北地区的出生缺陷防控、为优生优育保驾护航，中心全体医务人员将依托学科专业优势竭诚为广大群众提供更优质贴心的服务。
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