超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。
超声检查是一种对胎儿无创、安全的影像学检查技术。但超声仪器有一定的局限性，和其他检查一样，不是一种万能的检查。
超声产前诊断必须在经省级卫生行政部门批准的医疗保健机构内开展。
超声检查能够在合适的孕周检测出大部分胎儿形态与结构异常。但超声检查受被检查者各种因素的影响，包括母体情况，孕周、胎儿体位、羊水，胎儿活动、胎儿骨骼声影等多因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清。同时超声显像也不可能将胎儿的所有结构显示出来，因此超声检查不能检测出所有的胎儿畸形，包括胎儿心脏畸形，即诊断符合率不可能达到100%。
胎儿畸形是一个动态形成的过程，没有发展到一定程度时，有可能不能为超声所显示。胎儿畸形和胚胎正常生长发育一样，随着孕周的增长，胎儿长大，胎儿的畸形也随之增大。因此，每次超声检查的结果只表示当时胎儿情况。
超声产前诊断包括：系统超声检查、超声心动图检查。系统超声检查可能发现的严重畸形是：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。胎儿先天性心脏疾病的检查需要进行超声心动图检查。
产科超声检查一般可分为三类：①常规超声产前检查：包括早期妊娠和中、晚期妊娠一般超声检查；②产前超声系统检查：包括中、晚期妊娠胎儿超声检查（即产前超声筛查），主要在妊娠16～24周进行；③超声产前诊断：包括中、晚期妊娠系统胎儿超声检查和针对性（特定目的）超声检查。但是，即使是进行超声产前诊断，产科超声检查不能发现所有胎儿畸形。妊娠18～24周时超声应当检查出的致命胎儿畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良。
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