生化免疫

羊水上清液的生化及免疫学检查主要用于遗传性代谢的病的检测。目前已知的遗传性代谢病有3000多种，有89种可进行产前诊断。这些先天性代谢病产前诊断方法大都比较复杂。目前临床实验室能够开展一些简单方法主要用于各种粘多糖沉积病，开放性神经管缺陷和某些酶缺陷的检查。

生化免疫学产前诊断仍然需要获取胎儿的羊水作为检测标本，因此，羊膜腔穿刺的时间、禁忌症以及风险与其他介入性产前诊断的取材方法一样。

二、已开展生化免疫学检查项目：