细胞遗传学产前诊断是指通过细胞遗传学技术，对胎儿来源的细胞标本进行染色体数目和结构的分析检查，从而在胎儿出生前对其是否存在染色体异常做出诊断。胎儿细胞可通过羊膜腔、脐血管和绒毛膜穿刺获取。获得的细胞经体外培养后收获、制片、显带，做染色体核型分析。
一、细胞遗传学产前诊断指征：
1、预产期年龄在35岁或以上的高龄孕妇；
2、产前筛查结果为染色体异常高风险孕妇；
3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；
4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；
5、夫妇一方为染色体异常携带者；
6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
7、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。
二、介入性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐静脉穿刺术。医师应选择合适的时期和方法进行产前诊断，手术前医师应正确掌握产前诊断及取材手术的适应症和禁忌症，并完成必要的术前检查。各种介入性产前诊断手术的时间：
1、绒毛采样检查宜在孕10～13+6周；
2、羊水穿刺检查宜在孕孕16～22＋6周；
3、脐血管穿刺检查宜在孕18周之后进行。
三、各种介入性产前诊断手术的禁忌证及术前准备：
一）绒毛取材术：
手术术禁忌证：
1）先兆流产；
2）体温（腋温）高于37.2℃；
3）有出血倾向(血小板≤70×109/L, 凝血功能检查有异常)；
4）有盆腔或宫腔感染征象；
5）无医疗指征的胎儿性别鉴定；
2、绒毛取材术术前准备：
1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症；
2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白；
3）B超检查了解胎儿情况以及胎盘附着情况。
二）羊膜腔穿刺术
1、羊膜腔穿刺术禁忌症：
1）先兆流产
2）术前测量体温（腋温）高于37.2℃两次
3）有出血倾向(血小板≤70×109/L, 凝血功能检查有异常)
4）有盆腔或宫腔感染征象
5）无医疗指征的胎儿性别鉴定
2、羊膜腔穿刺术术前准备
1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症。
2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白。
3）B超检查了解胎儿情况以及胎盘附着情况。
三）经皮脐血管穿刺术
1、经皮脐血管穿刺术禁忌症：
1）先兆晚期流产
2）体温（腋温）高于37.2℃
3）有出血倾向(血小板≤70×109/L, 凝血功能检查有异常)
4）有盆腔或宫腔感染征象
5）无医疗指征的胎儿性别鉴定
2、经皮脐血管穿刺术前准备
1）认真核对适应症及有无穿刺禁忌症。
2）查血常规，HIV抗体、HBsAg、抗梅毒抗体、血型和Rh因子，如Rh（－），查间接Coombs’试验，告知胎母输血的风险，建议准备抗D球蛋白。
3）B超检查了解胎儿情况以及脐带情况。
四、各种介入性产前诊断手术可能存在的风险
鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，仍有可能发生以下的风险。医务人员将严格按照医疗技术规范进行操作，尽最大努力减少下述风险的发生。
1、 孕妇有发生出血、羊水渗漏、流产的可能。
2、 穿刺有损伤胎儿的可能性。
3、 因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能发生穿刺失败。
4、 如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染及胎儿感染死亡之可能。
5、 疼痛、紧张等刺激有诱发孕妇出现心脑血管意外之可能。
五、细胞遗传学产前诊断可能出现的情况
胎儿细胞培养制备胎儿染色体是进行产前诊断的一项先进技术，在培养、分析过程中可能出现以下情况：
1、培养失败：由于活细胞数量少、质量差或宫内感染等原因导致细胞生长较差或不生长，致使培养失败。
2、 影响检测结果：细胞生长较差以及染色体可分析核型过少或形态较差时，影响分析结果。
3、 常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能。
六、知情同意书的签署
产前诊断手术取材之前应当按照孕妇自愿、知情同意的原则。医务人员应本着科学、负责的态度，事先告知孕妇或其家属本次产前诊断的目的和必要性，讲清细胞遗传学产前诊断技术的局限性和有效性，穿刺的安全性和风险性，使孕妇或家属理解技术可能存在的风险和结果的不确定性。孕妇方在已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性后，应当签署知情同意书。医师只对已签署知情同意书，并同意接受产前诊断的孕妇实施产前诊断手术及其相关检查。
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