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遗传咨询与产前诊断门诊


遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中,需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题,估计再生育时该病的再发风险或患病风险,提出可以选择的各种处理方案,供咨询者作决策的参考。

遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询,配合有效的产前诊断和选择性流产的措施,就能降低遗传发病率,从而减轻家庭和社会的精神负担和经济负担,从根本上改善社会人口素质,因而是我国目前一项十分重要而急需开展的工作。

一、遗传咨询的程序:

1.采集信息:遗传咨询人员要全面了解咨询对象的情况,详细询问咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史(流产史、死胎史、早产史)、婚姻史(婚龄、配偶健康状况)、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况,绘制出家系谱。

产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小,通过这项筛查结果来决定孕妇是否需要进行进一步的产前诊断。产前诊断是一种诊断性检查,可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。

2.遗传病诊断及遗传方式的确定:遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果,诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关,单基因遗传病还须确定是何种遗传方式。

3.遗传病再现风险的估计:染色体病和多基因遗传病以其群体发病率为经验风险,而单基因遗传病根据遗传方式进行家系分析,进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。

4.提供产前诊断方法的有关信息:遗传咨询应根据子代可能的再现风险度,建议采取适当的产前诊断方法,充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。临床应用的主要采集标本方法有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等。产前诊断方法有超声诊断、生化免疫、细胞遗传诊断、分子遗传诊断等。

5.提供建议:遗传咨询人员应向咨询对象提供结婚、生育或其他建议。

二、遗传咨询的对象:

1.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者; 2.曾生育过遗传病患儿的夫妇; 3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母; 4.不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇; 5. 婚后多年不育的夫妇; 6.35岁以上的高龄孕妇; 7. 长期接触不良环境因素的育龄青年男女; 8. 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇; 9.常规检查或常见遗传病筛查发现异常者; 10.其他需要咨询的情况。